Cataplexia: O que é e qual sua relação com a narcoplesia

Cataplexia é um sintoma da narcolepsia que envolve fraqueza muscular breve. Está intimamente ligada à perda de hipocretina, um importante regulador do estado de vigília no cérebro. Os episódios de cataplexia podem variar em gravidade, desde sensações momentâneas de fraqueza em alguns músculos até a perda total de controle muscular voluntário. Durante episódios mais graves, a pessoa pode entrar em colapso e ficar incapaz de se mover ou falar. Ao contrário de outras condições que causam perda de controle muscular, como desmaios ou convulsões, as pessoas que experimentam cataplexia permanecem conscientes e alertas. Os episódios geralmente duram alguns minutos e se resolvem por conta própria.

A narcolepsia é um distúrbio do sono caracterizado por sonolência excessiva durante o dia, paralisia do sono, alucinações e, em alguns casos, cataplexia. Existem dois tipos principais de narcolepsia: tipo 1 e tipo 2, diferenciados pelo fato de a pessoa experimentar ou não cataplexia. Pessoas diagnosticadas com narcolepsia do tipo 1 experimentam episódios de cataplexia, enquanto pessoas com narcolepsia do tipo 2 não. Para pessoas com narcolepsia do tipo 1, os episódios de cataplexia geralmente começam após o início do sono excessivo. Embora a narcolepsia do tipo 1 e do tipo 2 tenham o nome “narcolepsia”, a causa da narcolepsia do tipo 1 é bem compreendida (perda de um neurotransmissor, orexina), enquanto a causa da narcolepsia do tipo 2 não é bem compreendida.

O Que Causa a Cataplexia?

A causa da cataplexia ainda está sendo investigada, mas a maioria das pessoas com cataplexia demonstra uma perda de certas células cerebrais que produzem o hormônio orexina (também chamado de hipocretina). A orexina desempenha um papel importante no ciclo sono-vigília.

Muito do que se sabe sobre a relação entre a orexina (hipocretina) e a cataplexia vem da pesquisa sobre a narcolepsia do tipo 1. Esta pesquisa sugere que vários fatores podem contribuir para a perda de orexina em pessoas com narcolepsia do tipo 1.

• Transtornos autoimunes: Uma perda de células que produzem orexina pode estar relacionada a disfunções no sistema imunológico. Em transtornos autoimunes, o corpo ataca por engano seu próprio tecido saudável. Há evidências crescentes de que a narcolepsia do tipo 1 pode ser causada pelo sistema imunológico atacando células que produzem orexina.
• Histórico familiar: Embora os possíveis vínculos genéticos não sejam totalmente compreendidos, cerca de 10% das pessoas com narcolepsia do tipo 1 têm um parente próximo com sintomas semelhantes.
• Lesão cerebral: Algumas pessoas com narcolepsia do tipo 1 perdem células cerebrais que contêm orexina devido a lesões cerebrais, tumores e outras doenças adquiridas.

A cataplexia nem sempre está ligada à narcolepsia. Cerca de 30% dos episódios de cataplexia estão relacionados a outros distúrbios, incluindo:

• Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC): NPC é um distúrbio genético raro caracterizado pela incapacidade do corpo de transportar lipídios, como colesterol, dentro das células, levando ao acúmulo de substâncias gordurosas nos tecidos do corpo. Pessoas diagnosticadas com NPC podem experimentar uma variedade de sintomas neurológicos, incluindo comprometimento cognitivo, demência e cataplexia.
• Síndrome de Prader-Willi: A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que começa na infância, levando a desafios alimentares precoces, crescimento e desenvolvimento tardios e um apetite insaciável. Nessa condição, tanto a excitação quanto a alimentação podem causar cataplexia.
• Síndrome de Angelman: Este distúrbio genético afeta o sistema nervoso, levando a deficiência intelectual, comprometimento da fala e problemas de movimento e equilíbrio. A cataplexia foi relatada em muitas crianças com esse distúrbio.

Em casos raros, a cataplexia também pode ser um efeito colateral de medicamentos. O suvorexanto, um medicamento para insônia que bloqueia a orexina, pode causar cataplexia em casos raros. Felizmente, a cataplexia geralmente desaparece após os pacientes interromperem o uso desses medicamentos.

Como é diagnosticada a cataplexia?

Diagnosticar a cataplexia pode ser um desafio, pois não há um teste específico para detectá-la. No entanto, tem sido sugerido que gravações em vídeo dos episódios podem ser uma ferramenta útil. A cataplexia geralmente é diagnosticada com base em uma entrevista com os pacientes e suas famílias.

Durante a entrevista, os médicos procuram pelos sinais clássicos de cataplexia. O médico pode perguntar com que frequência uma pessoa tem episódios, quanto tempo eles duram, eventos desencadeantes e quais músculos são afetados. O médico também pode perguntar sobre os medicamentos que você está tomando, sua rotina de sono e quaisquer outros sintomas associados, como sonolência diurna. Se um médico suspeitar de cataplexia e/ou narcolepsia tipo 1, ele pode solicitar um teste de sono noturno e teste de sono diurno.

A cataplexia pode parecer diferente em crianças em comparação com adultos. As crianças geralmente apresentam sintomas em sua marcha, ou estilo de caminhar, e têm ataques que envolvem os músculos do rosto. Os episódios em crianças podem não ser desencadeados por eventos emocionais. À medida que envelhecem, a cataplexia nas crianças muda para refletir a cataplexia vista em adultos.

Como é tratada a Cataplexia?

Embora a perda de hipocretina associada à cataplexia seja irreversível, o tratamento pode ajudar a diminuir os episódios de cataplexia para muitas pessoas. O tratamento depende da causa subjacente da cataplexia e pode incluir medicamentos como antidepressivos, tricíclicos antidepressivos, venlafaxina, pitolisanto, estimulantes como modafinil e drogas como o Xyrem. O principal tratamento para a cataplexia é o medicamento, com o objetivo de promover a vigília e diminuir os sintomas da narcolepsia. O medicamento mais comum utilizado para tratar a cataplexia é o oxibato de sódio, que é aprovado pela FDA para tratar a cataplexia em pacientes com narcolepsia.

Lidando com Cataplexia

Embora a cataplexia possa ser uma experiência assustadora, os episódios não são considerados perigosos, desde que a pessoa esteja em um lugar seguro. A maioria das pessoas sabe quando um episódio está chegando, dando-lhes tempo importante para sentar ou deitar. Entre os episódios, pode ser útil tomar medidas para garantir que o ambiente seja seguro para quando os episódios surgirem.

• Criando um ambiente seguro: A fraqueza muscular repentina pode tornar atividades comuns mais perigosas. Fale com médicos, enfermeiros e outras pessoas que sofrem de cataplexia para aprender como planejar os ataques. Deve-se prestar atenção especial a atividades como natação, direção e escalada.
• Fale com professores e chefes: Empregadores e administradores escolares podem ser úteis para fazer acomodações especiais para pessoas que sofrem de cataplexia. Essas acomodações podem envolver fazer pausas para cochilar, mudanças para tornar o ambiente de trabalho ou escolar mais seguro e permitir que o trabalho seja feito quando a pessoa se sentir mais alerta.
• Encontre suporte: Experimentar cataplexia pode ser emocionalmente exaustivo e socialmente isolante. Falar com outras pessoas que vivem com cataplexia pode ajudar com dicas práticas e suporte emocional. Como a cataplexia ocorre com mais frequência em pessoas diagnosticadas com narcolepsia, encontrar recursos de suporte para narcolepsia pode ser um primeiro passo útil.

Melhorando a Higiene do Sono

Para muitas pessoas que sofrem de cataplexia, as mudanças no estilo de vida são um aspecto importante para gerenciar os sintomas. Embora não tenha sido estabelecida uma ligação clara entre a privação do sono e a cataplexia, muitos pacientes relatam que dormir o suficiente leva a ter menos episódios.

Melhorar a higiene do sono é uma maneira fácil e eficaz de melhorar a saúde e reduzir os riscos de perda de sono. A higiene do sono envolve o aumento de hábitos que promovem o sono e a diminuição de hábitos que interferem com o sono. Aqui estão algumas dicas para melhorar a higiene do sono:

• Priorize o sono: Faça do sono suficiente e de qualidade uma prioridade. Vá para a cama e acorde no mesmo horário todos os dias, mesmo nos fins de semana. Manter um horário de sono consistente ajuda o corpo a se alinhar com os ritmos naturais do sono.
• Melhore os hábitos diurnos: As atividades diurnas podem impactar o sono. Certifique-se de fazer exercícios regulares e receber luz natural todos os dias. Evite fumar, álcool, cafeína e refeições pesadas algumas horas antes de dormir.
• Estabeleça uma rotina noturna: Reserve pelo menos 30 a 60 minutos para relaxar antes de dormir. Desligue os eletrônicos e encontre uma atividade relaxante, como ler, alongar-se ou tomar um banho. Exercícios de relaxamento podem ajudar a acalmar os nervos e induzir a um sono melhor.

Ao seguir essas dicas, muitas pessoas podem melhorar a qualidade do sono e reduzir os sintomas associados à cataplexia.

Referências

A narcolepsia com cataplexia é uma doença rara que afeta cerca de 0,06% da população adulta e é caracterizada por sonolência excessiva durante o dia e cataplexia. A cataplexia é definida como uma fraqueza ou paralisia muscular súbita e involuntária, geralmente desencadeada por emoções fortes. A doença é causada pela perda de células produtoras de hipocretina no cérebro. A seguir, estão algumas referências relevantes sobre a narcolepsia com cataplexia:

• Dauvilliers et al. (2007) discutem os sintomas, diagnóstico e tratamento da narcolepsia com cataplexia. Eles também destacam a importância da hipocretina na patogênese da doença.
• Overeem et al. (2011) realizaram um estudo com questionário em pacientes com narcolepsia com e sem deficiência de hipocretina-1 para avaliar as características clínicas da cataplexia. Eles descobriram que a cataplexia é mais comum em pacientes com deficiência de hipocretina-1 e que a gravidade da cataplexia está correlacionada com a gravidade da sonolência diurna.
• Okun et al. (2002) discutem as características clínicas da narcolepsia com cataplexia em diferentes grupos étnicos. Eles descobriram que a cataplexia é mais comum em pacientes brancos do que em pacientes negros ou asiáticos.
• A Organização Nacional de Doenças Raras (2017) fornece informações gerais sobre a narcolepsia, incluindo sintomas, diagnóstico e tratamento.
• Lima et al. (2019) descrevem um caso de cataplexia sem narcolepsia, destacando a importância do diagnóstico diferencial.
• A Organização Nacional de Doenças Raras (2017) também fornece informações sobre a doença de Niemann-Pick tipo C, que pode apresentar sintomas semelhantes à narcolepsia com cataplexia.
• Parkes (1999) discute os fatores genéticos envolvidos em distúrbios do sono em humanos, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Norrie, que podem apresentar sintomas semelhantes à narcolepsia com cataplexia.
• O MedlinePlus (2020) fornece informações sobre a síndrome de Angelman, outra condição que pode apresentar sintomas semelhantes à narcolepsia com cataplexia.
• A Academia Americana de Medicina do Sono (2014) publicou a terceira edição da Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono (ICSD-3), que inclui critérios diagnósticos para a narcolepsia com cataplexia.
• Bartolini et al. (2018) descrevem um método para a detecção automática de cataplexia usando polissonografia.
• Serra et al. (2008) discutem as características da cataplexia em crianças com narcolepsia.
• Pizza et al. (2013) descrevem a evolução clínica e polissonográfica da narcolepsia com cataplexia em crianças.
• Dauvilliers et al. (2014) discutem os aspectos clínicos, fisiopatologia e estratégias de tratamento da cataplexia.
• Pillen et al. (2017) descrevem as características da cataplexia e seus imitadores clínicos, bem como as opções de tratamento disponíveis.

Essas referências fornecem informações valiosas sobre a narcolepsia com cataplexia, incluindo sintomas, diagnóstico, tratamento e outras condições que podem apresentar sintomas semelhantes.

Perguntas Frequentes

O que causa a cataplexia?

A cataplexia é causada por uma diminuição dos níveis de hipocretina no cérebro, que é um neurotransmissor responsável por regular o sono e a vigília. A diminuição dos níveis de hipocretina pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genética, infecções virais, lesões cerebrais e doenças autoimunes.

Como diagnosticar cataplexia?

O diagnóstico de cataplexia é feito por um médico especialista em distúrbios do sono, que irá realizar um exame físico e uma avaliação da história clínica do paciente. O médico também pode solicitar exames de sono, como a polissonografia, para ajudar a confirmar o diagnóstico.

Como curar cataplexia?

Atualmente, não há cura para a cataplexia. No entanto, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os tratamentos podem incluir medicamentos, terapia comportamental e mudanças no estilo de vida.

Como se pega narcolepsia?

A narcolepsia não é contagiosa e não pode ser transmitida de pessoa para pessoa. A condição é causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais, e pode se desenvolver em qualquer idade.

Quais são os sintomas da cataplexia?

Os sintomas da cataplexia incluem fraqueza muscular súbita e perda de controle muscular, geralmente causados ​​por emoções fortes, como riso, raiva ou surpresa. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem afetar diferentes partes do corpo.

A cataplexia tem cura?

Atualmente, não há cura para a cataplexia. No entanto, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. É importante consultar um médico especialista em distúrbios do sono para discutir as opções de tratamento disponíveis.