Narcolepsia: Sintomas, Causas e Tratamentos

Narcolepsia é um distúrbio do sono que afeta a capacidade do cérebro de regular os ciclos de sono-vigília, causando sonolência excessiva durante o dia. Além disso, pode causar outros sintomas como interrupções no sono, paralisia do sono e alucinações relacionadas ao sono. Embora seja rara em comparação com muitos outros distúrbios do sono, a narcolepsia afeta centenas de milhares de pessoas no Brasil, incluindo crianças e adultos.

Compreender os tipos de narcolepsia e seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamento pode capacitar as pessoas a gerenciá-la de maneira mais eficaz. O tratamento para a narcolepsia concentra-se em gerenciar os sintomas e reduzir o risco de acidentes.

O que é Narcolepsia?

A narcolepsia é um distúrbio do sono crônico que afeta o controle do ciclo sono-vigília. Uma característica marcante da narcolepsia é a sonolência diurna excessiva e irresistível, mesmo após uma noite de sono adequada. Além da sonolência excessiva, os indivíduos com narcolepsia podem experimentar episódios de cataplexia (perda súbita e temporária do tônus muscular), alucinações hipnagógicas (vívidas experiências sensoriais durante o início do sono) e paralisia do sono (incapacidade temporária de mover o corpo ao acordar ou adormecer).

A narcolepsia é causada por uma disfunção no cérebro, envolvendo a regulação do sono e vigília, muitas vezes relacionada à deficiência de uma substância química cerebral chamada hipocretina. O tratamento geralmente envolve medicação e ajustes no estilo de vida para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Narcolepsia Tipo 1

A narcolepsia tipo 1 (NT1) é caracterizada pelo sintoma de cataplexia, que é a perda súbita do tônus muscular. No entanto, nem todos os diagnosticados com NT1 experimentam episódios de cataplexia. A NT1 também pode ser diagnosticada quando uma pessoa apresenta baixos níveis de hipocretina-1, uma substância química no corpo que ajuda a controlar o estado de vigília. Mesmo quando não está presente no momento do diagnóstico, a cataplexia eventualmente ocorre em um número significativo de pessoas com baixos níveis de hipocretina-1.

Narcolepsia Tipo 2

Pessoas com NT2 apresentam muitos sintomas semelhantes aos de pessoas com NT1, mas não têm cataplexia ou baixos níveis de hipocretina-1. Outros distúrbios do sono também têm sintomas semelhantes aos encontrados na NT2, o que pode dificultar o diagnóstico. Se uma pessoa com NT2 desenvolver cataplexia ou baixos níveis de hipocretina-1 posteriormente, seu diagnóstico pode ser reclassificado como NT1.

A Narcolepsia É Comum?

A narcolepsia é uma doença do sono relativamente rara. Estima-se que a NT1 afete entre 20 e 67 pessoas a cada 100.000 nos Estados Unidos. De acordo com um estudo baseado na população do condado de Olmstead, Minnesota, a NT1 é duas a três vezes mais comum do que a NT2, que é estimada em afetar entre 20 a 67 pessoas a cada 100.000.

Calcular a prevalência da narcolepsia é desafiador devido à subdiagnóstico e atrasos no diagnóstico. Muitas pessoas não são diagnosticadas com narcolepsia até anos após seus primeiros sintomas. Como resultado, algumas estimativas colocam a prevalência da narcolepsia tão alta quanto 180 por 100.000.

A narcolepsia ocorre aproximadamente igualmente em homens e mulheres e pode afetar crianças e adultos. Pode ocorrer em qualquer idade, mas o início foi encontrado para atingir o pico em torno dos 15 anos e novamente em torno dos 35 anos.

Sintomas de Narcolepsia

Os sintomas da narcolepsia podem ter efeitos notáveis tanto durante o dia quanto à noite. Os sintomas mais comuns incluem:

Sonolência diurna excessiva (SDE)

A SDE envolve uma vontade irresistível de dormir e surge com mais frequência em situações monótonas. A sonolência grave muitas vezes causa lapsos de atenção e “ataques de sono”, que envolvem adormecer sem aviso.

Comportamentos automáticos

Tentar evitar a sonolência pode desencadear comportamentos automáticos que ocorrem enquanto a pessoa está inconsciente. Por exemplo, um estudante em sala de aula pode continuar escrevendo, mas na verdade está apenas rabiscando linhas ou palavras sem sentido na página.

Distúrbios do sono noturno

A fragmentação do sono é comum em pessoas com narcolepsia, que podem acordar várias vezes durante a noite. Outros problemas de sono irritantes, como excesso de movimentos físicos e apneia do sono, também são mais comuns em narcolépticos.

Paralisia do sono

Pessoas com narcolepsia têm uma taxa mais alta de paralisia do sono, que é uma sensação de não conseguir se mover que ocorre enquanto se está adormecendo ou acordando.

Alucinações relacionadas ao sono

Imagens vívidas podem ocorrer enquanto se está adormecendo (alucinações hipnagógicas) ou ao acordar (alucinações hipnopômpicas). Isso pode acompanhar a paralisia do sono, o que pode ser particularmente perturbador ou assustador.

Cataplexia

A cataplexia é uma perda súbita do controle muscular. Ela só ocorre em pessoas com NT1. Um episódio de cataplexia geralmente ocorre em resposta a emoções repentinas, como riso ou excitação. A cataplexia normalmente afeta ambos os lados do corpo e dura de alguns segundos a alguns minutos. Algumas pessoas têm apenas episódios de cataplexia algumas vezes por ano, enquanto outras podem ter uma dúzia ou mais episódios por dia.

Embora todas as pessoas com narcolepsia tenham SDE, menos de um quarto têm todos esses sintomas. Além disso, os sintomas podem não ocorrer simultaneamente. Por exemplo, não é incomum que a cataplexia comece anos depois que uma pessoa tenha começado a ter SDE.

Os sintomas de narcolepsia são diferentes em crianças?

Em crianças, a SDE é mais provável de aparecer como inquietação ou irritabilidade, o que pode ser interpretado como um problema comportamental. À noite, as crianças com narcolepsia podem dormir mais e ter mais movimentos corporais ativos durante o sono.

A cataplexia é frequentemente mais sutil em crianças, embora ocorra em até 80% dos casos. Ela geralmente envolve o rosto em vez do corpo e pode ser percebida como um tique facial. Com o tempo, os sintomas de cataplexia em crianças evoluem para sua forma mais tradicional.

Quais são os efeitos da narcolepsia?

A narcolepsia pode ter efeitos significativos na vida diária de uma pessoa. A sonolência diurna excessiva pode afetar a qualidade de vida, o desempenho escolar e profissional e a segurança. A sonolência pode prejudicar a atenção e a memória, bem como aumentar o risco de acidentes e quedas. Além disso, a narcolepsia pode levar a complicações psiquiátricas, como depressão, ansiedade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Acidentes são uma preocupação importante, pois a sonolência, os ataques de sono e a cataplexia podem ser potencialmente fatais ao dirigir ou em situações onde a segurança é crítica. Estima-se que pessoas com narcolepsia têm três a quatro vezes mais chances de se envolver em um acidente de carro.

A narcolepsia também pode levar a problemas sociais, como estigma e isolamento social. Muitas pessoas com narcolepsia sentem vergonha em relação à condição, o que pode levar à retirada social. Sem apoio adequado, isso pode contribuir para transtornos de saúde mental e afetar negativamente a escola, o trabalho e os relacionamentos.

O que causa a narcolepsia?

A narcolepsia é um distúrbio do sono que pode afetar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Embora a causa exata da narcolepsia ainda não seja totalmente compreendida, pesquisas recentes começaram a revelar detalhes sobre a natureza subjacente da doença. Existem dois tipos principais de narcolepsia: NT1 e NT2.

NT1

A NT1 é caracterizada pela perda de neurônios no cérebro que são responsáveis por produzir hipocretina, também conhecida como orexina, um produto químico que ajuda a regular a vigília e o sono. Pessoas com NT1 têm uma perda de 90% ou mais dos neurônios normais produtores de hipocretina.

Uma pessoa geneticamente suscetível pode sofrer danos nesses neurônios de forma autoimune após um gatilho ambiental. Com base nesses dados, uma teoria sobre a NT1 é que um fator externo desencadeia o sistema imunológico a atacar os neurônios do cérebro que produzem hipocretina. No entanto, essa resposta autoimune ocorre de forma inconsistente e, portanto, não é a única causa.

Pesquisadores descobriram que até 98% das pessoas com NT1 carregam uma variação genética conhecida como DQB1*0602. Essa variação genética pode causar uma suscetibilidade genética à NT1, mas ainda não está definitivamente comprovada.

Embora os pesquisadores saibam mais do que nunca sobre a NT1, a maioria dos casos ainda ocorre sem causa clara e direta. Pessoas com histórico familiar de NT1 têm cerca de 1-2% de chance de desenvolver a condição. Em casos raros, a NT1 ocorre devido a outra condição médica que causa danos às partes do cérebro que contêm neurônios produtores de hipocretina. Isso pode ser conhecido como narcolepsia secundária e pode ocorrer devido a trauma cerebral ou infecção no sistema nervoso central.

NT2

Sabe-se pouco sobre a biologia ou os fatores de risco da NT2. Alguns especialistas acreditam que a NT2 é simplesmente uma perda menos pronunciada de neurônios produtores de hipocretina. Outros pensam que a NT2 pode ser principalmente um precursor da NT1, mas a cataplexia só foi observada em cerca de 10% dos casos de pessoas inicialmente diagnosticadas com NT2.

Em alguns casos, a NT2 foi relatada após uma infecção viral, mas a maioria dos casos não tem uma causa estabelecida. Como na NT1, a NT2 pode surgir devido a outras condições médicas, como traumatismo craniano, esclerose múltipla e outras doenças que afetam o cérebro.

Diagnóstico de Narcolepsia

O diagnóstico da narcolepsia requer uma análise cuidadosa por um especialista. Como é rara e os sintomas podem ser erroneamente atribuídos a outras causas, a narcolepsia pode passar anos sem ser diagnosticada.

O processo diagnóstico começa com uma revisão dos sintomas e do histórico médico. Essa etapa ajuda o médico a entender os hábitos de sono do paciente e a natureza de seus sintomas. Em muitos casos, os familiares são envolvidos para fornecer mais contexto sobre os sintomas da pessoa.

A Polissonografia (PSG), um teste detalhado no qual sensores monitoram a atividade cerebral e corporal durante a noite em uma clínica especializada, pode ser necessária para avaliar a arquitetura do sono de uma pessoa. O Teste de Latência Múltipla do Sono (TLMS) também pode ser usado para avaliar objetivamente a sonolência e o início rápido do sono REM. Durante o TLMS, um sujeito tentará adormecer em cinco intervalos diferentes enquanto estiver conectado a sensores usados na PSG.

Um procedimento de punção lombar pode ser realizado para remover o líquido cefalorraquidiano (LCR) e avaliar seu nível de hipocretina. Baixos níveis de hipocretina são indicativos de NT1 e ajudam a distinguir NT1 de NT2.

Critérios Diagnósticos para Narcolepsia

Os médicos seguem critérios padronizados para diagnosticar distúrbios do sono. A padronização ajuda a garantir um diagnóstico preciso e a diferenciação entre NT1, NT2 e outras hipersonias.

Os critérios para NT1 e NT2 exigem ambos sonolência excessiva diurna significativa que dura pelo menos três meses. Para NT1, a pessoa deve ter baixos níveis de hipocretina em seu LCR ou ter sintomas de cataplexia, bem como um curto tempo para entrar no sono REM no TLMS. Para NT2, a pessoa deve ter resultados semelhantes no TLMS, mas sem cataplexia ou baixos níveis de hipocretina. Embora não seja suficiente para um diagnóstico, a presença de cochilos breves e refrescantes e sono noturno interrompido pode ajudar a distinguir a narcolepsia de outras condições.

Tratamentos para Narcolepsia

Abordagens Comportamentais ao Tratamento

Abordagens comportamentais são formas não medicamentosas de terapia, e existem várias maneiras de incorporá-las aos hábitos diários das pessoas com narcolepsia.

• Planejamento de cochilos curtos: Como cochilos breves são revigorantes para pessoas com narcolepsia, planejar tempo para cochilos durante o dia pode reduzir a sonolência excessiva. Acomodações na escola ou no trabalho podem ser necessárias para reservar tempo para os cochilos.
• Manter uma higiene do sono saudável: Para combater o sono ruim à noite, as pessoas com narcolepsia podem se beneficiar de bons hábitos de sono. Boa higiene do sono inclui um horário de sono consistente, um ambiente de sono com distrações mínimas e uso limitado de dispositivos eletrônicos antes de dormir.
• Evitar álcool e outros sedativos: Qualquer substância que contribua para a sonolência pode piorar os sintomas diurnos da narcolepsia.
• Dirigir com cautela: Pessoas com narcolepsia devem conversar com o médico sobre a direção segura. Medidas para melhorar a segurança podem incluir cochilar antes de dirigir e evitar viagens longas.
• Exercício e alimentação balanceada: Pessoas com narcolepsia têm um risco maior de obesidade, o que torna o exercício e a alimentação saudável uma parte importante de sua saúde geral.
• Buscar apoio: Grupos de apoio e profissionais de saúde mental podem promover a saúde emocional e combater os riscos do isolamento social, depressão e ansiedade em pessoas com narcolepsia.

Medicamentos

Embora as abordagens comportamentais sejam frequentemente úteis, os medicamentos para narcolepsia geralmente proporcionam melhora dos sintomas. Esses medicamentos exigem prescrição e devem ser usados com cuidado e de acordo com as instruções fornecidas por um médico e farmacêutico:

• Modafinil e armodafinil: Esses dois medicamentos promotores de vigília são quimicamente semelhantes e são tipicamente a primeira terapia para sonolência excessiva.
• Metilfenidato: Este é um tipo de anfetamina que pode reduzir a sonolência excessiva.
• Solriamfetol: Este medicamento foi aprovado pela FDA em 2019 e mostrou efeitos comparáveis na sonolência excessiva ao modafinil.
• Oxibato de sódio: Este medicamento pode reduzir a cataplexia, a sonolência excessiva e distúrbios do sono noturno, mas pode levar semanas para afetar a sonolência excessiva.
• Pitolisant: Aprovado pela FDA em 2019, o pitolisant é um medicamento promotor de vigília que também mostrou um efeito positivo na cataplexia.

Nem todos os medicamentos funcionam para todos os pacientes. Trabalhar em estreita colaboração com o médico pode ajudar a identificar o medicamento e a dosagem com o melhor equilíbrio de benefícios e desvantagens.

Tratamento da Narcolepsia em Crianças

O tratamento para crianças com narcolepsia é semelhante ao tratamento em adultos, mas precauções adicionais podem ser tomadas ao escolher medicamentos e suas dosagens. Uma avaliação cardiovascular é recomendada pela Academia Americana de Pediatria antes que as crianças comecem a tomar medicamentos estimulantes.

Tratamento da Narcolepsia e Gravidez

Há dados limitados sobre a segurança da maioria dos medicamentos usados para tratar a narcolepsia em mulheres grávidas, tentando engravidar ou amamentando. Uma pesquisa constatou que a maioria dos especialistas recomenda interromper os medicamentos para narcolepsia ao tentar conceber, bem como durante a gravidez e a amamentação. A interrupção da medicação pode exigir mudanças nas abordagens comportamentais e outras acomodações para

Referências

Existem várias fontes úteis para entender a narcolepsia e como ela é diagnosticada e tratada. Aqui estão 16 fontes que podem ser úteis para quem deseja aprender mais sobre a narcolepsia:

1. A American Academy of Sleep Medicine publicou a terceira edição da Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono (ICSD-3) em 2014. Este livro é uma referência importante para médicos e pesquisadores que estudam distúrbios do sono.
2. Um artigo de revisão publicado na revista Journal of Thoracic Disease em 2018 fornece uma atualização clínica sobre as hipersonias centrais, incluindo narcolepsia.
3. Um estudo de base populacional realizado em Minnesota, EUA, descobriu que a narcolepsia é uma condição relativamente rara, afetando cerca de 1 em 2.000 pessoas.
4. Um artigo publicado na revista Sleep Medicine em 2014 descobriu que muitas pessoas com narcolepsia experimentam um atraso significativo no diagnóstico, o que pode levar a um tratamento inadequado e a uma qualidade de vida prejudicada.
5. Um estudo publicado na revista Brain em 2013 investigou o curso clínico e polissonográfico da narcolepsia com cataplexia em crianças.
6. Outro estudo publicado na revista Brain em 2017 investigou o espectro de episódios relacionados ao sono REM em crianças com narcolepsia tipo 1.
7. Um estudo publicado na revista Sleep em 1994 investigou a narcolepsia em crianças e descobriu que a cataplexia é menos comum em crianças do que em adultos.
8. Um artigo publicado na revista Therapeutics and Clinical Risk Management em 2020 discute estratégias terapêuticas para mitigar o risco de condução em pacientes com narcolepsia.
9. Um artigo de revisão publicado na revista Nature and Science of Sleep em 2017 discute novos desenvolvimentos no tratamento da narcolepsia.
10. Um artigo publicado na revista Sleep em 2020 discute o que aprendemos sobre a narcolepsia tipo 1 a partir de estudos genéticos.
11. Um estudo publicado na revista Sleep em 2014 descobriu que o locus DQB1 explica a maior parte do risco e proteção da narcolepsia com cataplexia na Europa.
12. Um artigo publicado na revista Sleep em 2020 discute a classificação dos distúrbios centrais da hipersonia.
13. Um artigo de revisão publicado na revista CNS Drugs em 2020 discute tratamentos recentemente aprovados e futuros para a narcolepsia.
14. Um artigo publicado na revista Therapeutic Advances in Neurological Disorders em 2012 discute o diagnóstico e manejo das hipersonias centrais.
15. Um artigo publicado na revista Pediatrics em 2019 apresenta diretrizes clínicas para o diagnóstico, avaliação e tratamento do transtorno de déficit de atenção / hiperatividade em crianças e adolescentes.
16. Um artigo publicado na revista Sleep Medicine em 2013 discute o manejo da narcolepsia durante a gravidez.

Perguntas Frequentes

O que causa a narcolepsia?

A causa exata da narcolepsia é desconhecida, mas acredita-se que seja causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Alguns estudos sugerem que a narcolepsia pode estar relacionada a uma deficiência de hipocretina, um neurotransmissor que regula o sono e a vigília.

Como descobrir se alguém tem narcolepsia?

O diagnóstico de narcolepsia geralmente envolve um exame físico, um exame neurológico e um estudo do sono. Os médicos podem solicitar um teste de latência múltipla do sono (TLMS) para avaliar a sonolência diurna excessiva e um teste de polissonografia para avaliar a qualidade do sono.

O que é bom para a narcolepsia?

Não há cura para a narcolepsia, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas. Os tratamentos comuns incluem medicamentos estimulantes, terapia comportamental e mudanças no estilo de vida, como manter um horário regular de sono e evitar o consumo de álcool e cafeína.

Quem tem TDAH pode ter narcolepsia?

Sim, pessoas com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) podem ter narcolepsia. De fato, a narcolepsia é mais comum em pessoas com TDAH do que na população em geral.

É possível desenvolver narcolepsia ao longo do tempo?

Sim, é possível desenvolver narcolepsia ao longo do tempo. Embora a condição geralmente comece na adolescência ou no início da idade adulta, pode ocorrer em qualquer idade.

Quais são os sintomas da narcolepsia?

Os sintomas da narcolepsia incluem sonolência diurna excessiva, cataplexia (perda repentina do tônus muscular), paralisia do sono e alucinações hipnagógicas (alucinações que ocorrem ao adormecer).

Quais são os tratamentos para narcolepsia?

Os tratamentos para narcolepsia incluem medicamentos estimulantes, terapia comportamental e mudanças no estilo de vida. Os medicamentos estimulantes, como a modafinila, podem ajudar a reduzir a sonolência diurna excessiva. A terapia comportamental pode ajudar a melhorar os hábitos de sono e a evitar situações que possam desencadear a cataplexia.

Como diagnosticar a narcolepsia?

O diagnóstico de narcolepsia geralmente envolve um exame físico, um exame neurológico e um estudo do sono. Os médicos podem solicitar um teste de latência múltipla do sono (TLMS) para avaliar a sonolência diurna excessiva e um teste de polissonografia para avaliar a qualidade do sono.

Quais são os direitos dos portadores de narcolepsia?

Os portadores de narcolepsia têm direito a tratamento médico adequado e acomodações no local de trabalho ou na escola, se necessário. Eles também podem ser elegíveis para benefícios de invalidez, dependendo da gravidade da sua condição.

Qual é o medicamento para narcolepsia?

Existem vários medicamentos disponíveis para tratar a narcolepsia, incluindo estimulantes como a modafinila e a metilfenidato, e antidepressivos tricíclicos como a clomipramina. O tratamento mais adequado dependerá dos sintomas individuais de cada paciente e da gravidade da sua condição.